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In utero, tout fetus XY doit en effet passer par 3 étapes de masculinisation. Les deux premières sont obligatoires. Si elles n’ont pas lieu ou si l’une des deux n’a pas lieu, c’est le système par défaut (la féminisation) qui prend le relais et ce fetus, bien que XY, sera une femme c’est-à-dire qu’il aura tous ou plusieurs caractères primaires et secondaires sexuels féminins et que son niveau d’hormones féminines sera le même que chez ses consoeurs XX.

En revanche, la troisième étape de masculinisation in utero n’est pas obligatoire (même si elle est très fortement recommandée !) car si elle n’a pas lieu in utero, elle aura lieu à la puberté, donc chers parents, pas de panique, votre enfant est un garçon, après la puberté ses taux hormonaux masculins seront normaux et il sera fertile. Il a juste un retard dans son développement sexuel externe, dû à l’absence de DHT in utero. Voyons tout cela en détail, c’est le programme SVT de 1ère S.
Les trois étapes de masculinisation du fetus XY in utero sont :

1/ à la 7ème semaine : le gène SRY placé sur le chromosome Y s’active. C’est cette activation et elle seule qui entraîne la différentiation des 2 gonades en testicules.

a/ Si le gène SRY ne s’active pas ou s’il est absent, les 2 gonades restent indifférenciées (elles ne peuvent pas se transformer en ovaires puisqu’il manque un X) et à la 8ème semaine, c’est le système par défaut qui prend spontanément le relais : le fetus sera alors doté (étape 2) des trompes, uterus, col de l’uterus et vagin supérieur et (phase 3) d’un sexe externe féminin parfaitement formé. Ce fœtus XY sera donc une fille avec des hormones totalement féminines. Cette ADS est appelée syndrome de Swyer ou Dysgénésie gonadique complète 46,XY.

b/ Si le gène SRY s’active, les deux gonades se différencient en testicules qui produisent alors 2 androgènes (hormones mâles) : la testostérone (destinée à développer les canaux de WOLF qui donneront l’appareil interne masculin c’est-à-dire les 2 épididymes, les 2 canaux déférents et la vésicule séminale) et l’AMH (Hormone Anti-Müllériennne, destinée à détruire les canaux de Müller qui auraient donné l’appareil interne féminin : les trompes, l’utérus, le col de l’utérus et le vagin supérieur). A la fin de la 1ère étape de masculinisation, notre fœtus XY est désormais doté de ses 2 testicules.

Suite dans le III/